Herencia por defectos simples de genes

En este caso, la característica o malformación es transmitida por genes llamados mayores. Se debe tener en cuenta que existen algunas malformaciones transmitidas por genes dominantes y otras por genes recesivos.
Algunos genes van en los cromosomas somáticos y otros pueden ir en los cromosomas sexuales. Cuando los genes van en cromosomas somáticos, la característica o malformación se dice que es autosomática.
Los grupos sanguíneos humanos son características autosomáticas, transmitidas debido a mecanismos de genes dominantes y recesivos con codominancia; igual sucede con el RH.
El daltonismo y la hemofilia son enfermedades de carácter recesivo ligadas al sexo o al cromosoma X.
La epilepsia, por su parte, es una enfermedad autosomática de carácter recesivo.
La ictiosis es una enfermedad consistente en hiperconificación de la piel y puede ser transmitida por diversos mecanismos de herencia.

Anomalías Cromosomáticas

En este caso, las anomalías son el resultado de modificaciones en el número o en la estructura de los cromosomas. En consecuencia, las hay de dos clases: numéricas y estructurales.

Anomalías Estructurales

En este tipo de anomalías cromosomáticas se modifica la estructura de un cromosoma, por alguno de los siguientes mecanismos:
1-DELECIÓN: un cromosoma pierde parte o todo un brazo.
2-TRANSLOCACIÓN: Un brazo de un cromosoma pasa a otro.
3-INVERSIÓN:Se rompe un fragmento de un cromosoma y se vuelve a conectar a éste, pero en otro sentido.
Cuando algunos de los gametos que va a ser fecundado tiene cromosomas defectuosos ocasionados por algunos de los mecanismos anteriores, se producen en el individuo residente mal formaciones congénitas de tipo genético.

anomalias númericas

Entre las anomalias numericas estan las trisomias y las monosomias.
las trisomias consisten en que el individuo lleva un cromosoma mas de los que deveria llevar. La trisomia mas comun y viable es la (t21). en esta anomalia, la persona en lugar de llevar 2 cromosomas 21, lleva 3. La trisomia 21 es conocida como sindrome de down Mongolismo.
Las Monosomias: Son aquellas anomalias cromósomicas en las cuales falta un cromosoma.
Estos pacientes llevban 45 cromosomas. La mas comun de las monosomias sexuales es el sindrome de turner, cuyo careotipo es (45X0), En el cual el 0 indica que falta un cromosoma sexual.

HERENCIA MULTIFACTORIAL O POLIGENETICA

HERENCIA. TRANSMISIÓN DE LOS CARACTERES.

        Todas las personas presentamos unas características comunes que nos definen como seres humanos. Sin embargo, no hay dos seres humanos exactamente iguales. Las diferencias que se observan entre las distintas personas, por ejemplo en los rasgos de la cara u otros caracteres como el grupo sanguíneo, el color de la piel o el tipo de cabello, son consecuencia directa de la herencia. Otros caracteres, a pesar de ser hereditarios, pueden estar influidos por el ambiente. Así, la altura de un individuo está determinada por la herencia, pero puede variar dependiendo de la alimentación recibida durante su infancia.

Gran parte de los caracteres que observamos en los individuos son hereditarios, es decir, se transmiten de generación en generación mediante la reproducción. Estos caracteres van apareciendo durante el desarrollo y el crecimiento de un individuo y se manifiestan a lo largo de su vida.

        Los caracteres que son el resultado exclusivamente de la acción del ambiente no se transmiten a los hijos y se denominan caracteres adquiridos.

        A veces, es difícil determinar si la variación de un carácter es hereditaria o tiene un origen ambiental. Por ejemplo, la estatura de las personas es un carácter hereditario; los hijos de padres altos suelen ser también altos; sin embargo, una correcta alimentación también influye en la estatura alcanzada.

 Para que la variación de un carácter sea heredable ha de afectar al material hereditario, es decir, a la información que los padres transmiten a los hijos.

 

 

Algunas anomalías genéticas tienen una herencia de carácter recesivo. En estos casos son necesarias dos copias del gen recesivo para que la enfermedad se manifieste. Una persona que tiene sólo una copia del gen recesivo es portadora de ese gen pero no manifiesta la enfermedad. En la ilustración, el gen dominante se representa en color verde y el recesivo en azul. En la pareja de la izquierda el padre tiene una copia del gen dominante y otra del gen recesivo. La madre tiene dos copias del gen dominante. Cada padre sólo puede transmitir un gen a los hijos. Los cuatro hijos de esta pareja representan las probabilidades de las distintas combinaciones que pueden surgir. Los hijos de la parte izquierda reciben el gen recesivo de su padre y el dominante de la madre y son, por tanto, portadores. Por tanto hay un 50% de posibilidades de que los niños que nazcan de esta pareja sean portadores. Como ninguno de los hijos puede recibir dos copias del gen recesivo ninguno desarrollará la enfermedad. Cuando los dos padres son portadores, como se muestra en la pareja de la derecha, hay un 25 % de posibilidades de que los niños nazcan con la enfermedad, un 50 % de posibilidades de que los niños sean portadores y un 25 % de posibilidades de que los niños no sean ni portadores ni desarrollen la enfermedad.

        Los cromosomas contienen la información genética del organismo. Cada tipo de organismo tiene un número de cromosomas determinado; en la especie humana, por ejemplo, hay 23 pares de cromosomas organizados en 8 grupos según el tamaño y la forma. La mitad de los cromosomas proceden del padre y la otra mitad de la madre. Las diferencias entre individuos reflejan la recombinación genética de estos juegos de cromosomas al pasar de una generación a otra.

Aqui un grupo de genes llamados menores son responsables de que se manifieste determinada caracteriztica o mal formacion...
Entre las caracteristicas humanas transmitidas por herencia multifactorial estan la estatura y el color de piel. Entre las mal formaciones esta: luxacion congenita de cadera y la polidactilia (tener mas de 5 dedos)...